Canali Minisiti ECM

Demenza frontotemporale, RM per 'leggere' le forme genetiche

Neurologia Redazione DottNet | 08/06/2018 18:12

Uno studio italiano migliora le possibilità di diagnosi precoce

C'è un utilizzo particolare della Risonanza Magnetica che consente di identificare le diverse mutazioni genetiche che causano la demenza frontotemporale, migliorandone sensibilmente le possibilità di diagnosi. Lo hanno dimostrato, in uno studio pubblicato su 'Alzheimer Research and Therapy', i ricercatori dell'Unità Malattie Neurodegenerative del Centro Dino Ferrari (Università di Milano, Ospedale Maggiore Policlinico) diretta dal professor Elio Scarpini.

La demenza frontotemporale è la seconda causa (dopo la malattia di Alzheimer) di decadimento cognitivo prima dei 65 anni. E' caratterizzata da disturbi psico-comportamentali, quali disinibizione, alterazioni della condotta sociale, aggressività, e in circa il 20% dei casi dipende da una mutazione genetica. Lo studio dei ricercatori milanesi è stato svolto nell'ambito di un progetto multicentrico internazionale, chiamato GENFI (GENetic Frontotemporal dementia Iniziative) che coinvolge l'unità del Prof. Scarpini, con la professoressa Daniela Galimberti, oltre a diversi centri in Europa e Canada e che si prefigge di studiare soggetti con mutazione in uno dei tre geni principali (progranulina, MAPT e C9ORF72), i quali tuttavia non abbiano ancora sviluppato i sintomi della malattia.

pubblicità

"Le risonanze magnetiche condotte su 343 soggetti nell' ambito del progetto - spiegano i ricercatori - sono state analizzate utilizzando un protocollo di sei scale di valutazione visiva che identificano l'atrofia in regioni chiave del cervello". Utilizzando le risonanze magnetiche di questi soggetti e assegnando un punteggio a specifiche aree, il gruppo coordinato da Giorgio Fumagalli, ricercatore al Centro Dino Ferrari, è riuscito a dimostrare un profilo tipico di atrofia cerebrale per ognuno dei tre geni mutati. I ricercatori hanno inoltre identificato, sempre grazie alle immagini di risonanza, un ampliamento dei solchi cerebrali nelle zone dei lobi temporali mediali in soggetti con mutazione di MAPT, prima che avessero sviluppato i sintomi della demenza. Il dato radiologico "rappresenta quindi l'unico marcatore pre-clinico di questi casi genetici di demenza frontotemporale.    Inoltre, le scale di valutazione utilizzate - commenta Fumagalli - semplici da usare e riproducibili, possono quindi essere strumenti utili nel contesto clinico per la discriminazione di diverse mutazioni della demenza frontotemporale, e nel caso di mutazioni del gene MAPT possono anche aiutare a identificare atrofie prima dell'insorgenza". 

fonte: ansa

Commenti

I Correlati

Sinpf e Sinpia: “Aderenza a cure fondamentale per controllare l’impulsività”

Una ricerca internazionale apre nuove prospettive per la cura del Parkinson

In Italia circa 1 bambino su 77 soffre di un disturbo dello spettro autistico (dati ISS), 5 bambini su 100 manifestano un disturbo del linguaggio o dell’apprendimento e da 3,5 a 5 su 100 un deficit dell’attenzione e iperattività

Studio spagnolo svela segni di malattia nel 95% degli over 65 con 2 copie del gene ApoE4

Ti potrebbero interessare

Sinpf e Sinpia: “Aderenza a cure fondamentale per controllare l’impulsività”

Una ricerca internazionale apre nuove prospettive per la cura del Parkinson

In Italia circa 1 bambino su 77 soffre di un disturbo dello spettro autistico (dati ISS), 5 bambini su 100 manifestano un disturbo del linguaggio o dell’apprendimento e da 3,5 a 5 su 100 un deficit dell’attenzione e iperattività

Studio spagnolo svela segni di malattia nel 95% degli over 65 con 2 copie del gene ApoE4

Ultime News

Ricoverato in terapia intensiva. Azienda 'non c'è allarme'

"Da algoritmi di Facebook e Instagram rischi per la salute mentale"

"Grazie a capacità diagnostiche ma anche per un incremento di steatosi epatiche"

L'Organizzazione mondiale della sanità annuncia che un nuovo vaccino - chiamato Tak-003 - contro la dengue è in fase di prequalificazione